São vários os exames e os métodos utilizados com a finalidade de identificar, tanto doenças benignas ou malignas, como a ausência de doença. Os mais conhecidos são o exame citopatológico e o anatomopatológico.
O citologista examina células colhidas de diferentes órgãos, em busca de alterações que permitam o diagnóstico, sendo a finalidade mais frequente a procura por células malignas.
O exemplo mais comum de exame citopatológico é o chamado preventivo de câncer, para o qual o ginecologista colhe material da superfície do colo uterino e o remete ao laboratório. O resultado poderá ser a ausência de alterações, presença de células malignas ou, ainda, presença de alterações precursoras de câncer, cujo tratamento evita o surgimento da doença.
Já o exame anatomopatológico visa o diagnóstico através da análise microscópica de pequenos fragmentos de tecido obtidos por biópsia, bem como pela avaliação macroscópica e microscópica de tecidos e órgãos de peças cirúrgicas.
O procedimento conhecido como biópsia compreende a obtenção de pequenos fragmentos de tecido por diferentes métodos (endoscopias, punções por agulha, incisões com bisturi, etc.). O diagnóstico através de material de biópsia traz a enorme vantagem de um procedimento menos invasivo, rápido e de fácil recuperação.
Por outro lado, o exame de pequenas e grandes peças cirúrgicas permite, além do diagnóstico, informações sobre a extensão da doença, comprometimento de órgãos adjacentes, presença ou ausência de metástases e adequação da ressecção cirúrgica.
Também faz parte da rotina anatomopatológica o exame transoperatório de congelação, que é realizado durante a cirurgia, para definir se uma lesão é benigna ou maligna, ou se foi inteiramente ressecada, ditando a conduta do cirurgião durante o ato operatório.
Qualquer que seja o método empregado é fundamental considerar que, embora haja situações em que a interpretação é objetiva e direta, em outras, não raramente, o diagnóstico patológico é fruto de trabalho dedutivo, exigindo correlação com informações clínicas, incluindo exames laboratoriais e de imagem, que devem sempre ser fornecidos ao Laboratório de Patologia e Citologia.