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Genética Médica

Genética Médica é a especialidade que atende indivíduos com doenças familiares, hereditárias, como por exemplo, as doenças neurogenéticas (degenerativas ou não), oncogenética (relacionadas ao câncer familiar), malformações congênitas, retardo mental, autismo, distúrbios de crescimento, doenças metabólicas hereditárias (erros inatos do metabolismo).

A investigação genética baseia-se no exame clinico (físico) geral, história familiar e exames laboratoriais. Além da investigação de patologias hereditárias, o geneticista médico realiza o aconselhamento genético de casais em risco para patologias hereditárias, história prévia de maformações na família ou câncer hereditário.

Saiba Mais:

Sociedade brasileira de Genética Médica

www.sbgm.org.br

Realização de aconselhamento genético com cálculo de risco de recorrência para doenças genéticas;

Terapêutica dietética para os erros inatos do metabolismo;

Medicações especificas para algumas doenças genéticas, por exemplo: uso da substância pamidronato para osteogênese imperfeita (doença óssea de origem genética), uso de cofatores (substâncias necessárias para o funcionamento das enzimas) vitamínicos para doenças do metabolismo energético;

  • Dra. Carolina Fischinger Moura de Souza
  • Dra. Ida Vanessa Schwartz
  • Dra. Maria Teresa Sanseverino
  • Dra. Temis Maria Felix
  • Dr. Osvaldo Artigalas

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Clínica de Genética Médica

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